WWW.NEW.Z-PDF.RU
БИБЛИОТЕКА  БЕСПЛАТНЫХ  МАТЕРИАЛОВ - Онлайн ресурсы
 

«СОСТОЯНИЯ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ЛЕЧЕНИЮ Д-р Джон Филипс - Dr John Phillips Д-р Джозеф Хармон - Dr Joseph Harmon Д-р Дейв Шаани - Dr Dave Shahani IV ...»

КОГНИТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ:

СОСТОЯНИЯ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ЛЕЧЕНИЮ

Д-р Джон Филипс - Dr John Phillips

Д-р Джозеф Хармон - Dr Joseph Harmon

Д-р Дейв Шаани - Dr Dave Shahani

IV Международный форум

«Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015

Важные определения

В возрасте до 5 лет нарушения в развитии определяются как

"задержка в развитии"

• Умственная отсталость диагностируется, если ребенок старше 5 лет Когнитивные нарушения

• IQ 70

• Слабая академическая успеваемость, навыки адаптации и поведения IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Проблема 2,5% населения мира имеют интеллектуальные нарушения Это 180 миллионов людей!

Для большей части истории человечества,...мы не можем ничего поделать .

IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Времена меняются По мере повышения доступности метаболического и генетического тестирования уже в течение нашей жизни все большее количество неврологических нарушений станут поддающимися лечению IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Мы должны знать проблему, чтобы решить ее IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Интеллектуальные нарушения, поддающиеся лечению исследование в Британской Колумбии (Treatable Intellectual Disability Endeavor in B .C. -TIDE-BC) Доктор Карнбик и доктор Стоклер из Детского госпиталя Британской Колумбии Систематический литературный обзор 2945 статей, публиковавшихся в 1960-2011 гг Выявили 81 поддающееся лечению врождённое нарушение обмена веществ с интеллектуальными нарушениями Это были 5% их пациентов интеллектуальными нарушениями в Британской Колумбии (Канада) IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Время - мозг Ранняя постановка диагноза Ранее оказание помощи Снижение степени влияния нарушения IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 IV Международный форум

–  –  –

Уровень 2: целевое метаболическое обследование для выделения 35 (40%) поддающихся лечению врожденных метаболических заболеваний, требующих «специального

• В соответствии с совокупностью симптомов пациента и тестирования»

уровнем экспертизы практикующего врача

• Использование учебников и цифровых ресурсов (WebApp: www.treatable-id.org)

• Предлагается рассмотреть проведение следующих биохимических / генетических анализов:

• Цельная кровь: магний

• Плазма: холестанол

• Плазма: соотношение 7-гидроксихолестерол: холестерол

• Плазма: пипеколиновая кислота и моча: альфа-аминоадипиновоый семиальдегид

• Плазма: жирные кислоты с очень длинной цепью

• Плазма: витамин В12 и фолат

• Сыворотка и спинномозговая жидкость: соотношение лактата: пирувата

• Активности энзимов (лейкоцитов): арилсульфатазы-А, биотинидазы, глюкоцереброзидазы, жирной альдегиддегидрогеназы

• Деоксипиридонолин в моче

• Спинномозговая жидкость: аминокислоты

• Спинномозговая жидкость: нейротрансмиттеры

• Спинномозговая жидкость: соотношение глюкозы плазмы

• Кофермент Q: измерение фибробластов форум IV Международный

• Молекулярный анализ: CA5A, NPC1, NPC2, SC4MOL, «Каждый ребенок достоин семьи»

SLC18A2, SLC19A3, SLC30A10, SLC52A2, SLC52A3, PDHA1, DLAT, PDHX, SPR, гены TH12-15 октября 2015 Москва, 1й этап тестирования Уровень 1: все пациенты с интеллектуальными нарушениями неясной этиологии, случайная выборка выделила 54 (60%) поддающихся лечению врожденный метаболических заболеваний (IEM)

–  –  –

IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Аминокислоты плазмы крови Аргининемия Аргининосукцинатная ацидурия Цитруллинемия Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы Синдром гиперорнитинемии гипераммониемии - гомоцитруллинурии (ННН) Болезнь мочи с запахом кленового сиропа Дефицит метилентетрагидрофолатредуктазы  Сниженный синтез N-ацетилглютамата Дефицит орнитинтранскарбамилазы Фенилкетонурия Комплексная недостаточность пируватдегидрогеназы Тирозинемия IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Аминокислоты плазмы крови

–  –  –

IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Органические кислоты в моче Дефицит бета-кетотиолазы Дефицит цианкобаламина Глутаровая ацидемия Дефицит лиазы гидроксиметилглутарилкоэнзима A Дефицит синтеазы голокарбоксилазы Гомоцистинурия Изовалериановая ацидемия 3-Methylcrotonyglycinuria Метилмалоновая ацидемия Дефицит MHBD Дефицит синтеза 3-гидрокси-3-метилглютарилкофермента А Пропионовая ацидемия Дефицит сукцинил-КоА-3-кетокислотной КоАтрансферазы (SCOT) Дефицит сукцинат-полуальдегид дегидрогеназы (SSADH Тирозинемия IV Международный форум «Каждый ребенок достоин семьи»

Москва, 12-15 октября 2015 Органические кислоты в моче

–  –  –

Дефицит аргинин Дефект переносчика креатина глицинамидинотрансферазы (AGAT) Дефицит гуанидинацетат метилтрансферазы (GAMT)

–  –  –

Уровень 2: целевое метаболическое обследование для выделения 35 (40%) поддающихся лечению врожденных метаболических заболеваний, требующих «специального

• В соответствии с совокупностью симптомов пациента и тестирования»

уровнем экспертизы практикующего врача

• Использование учебников и цифровых ресурсов (WebApp: www.treatable-id.org)

• Предлагается рассмотреть проведение следующих биохимических / генетических анализов:

• Цельная кровь: магний

• Плазма: холестанол

• Плазма: соотношение 7-гидроксихолестерол: холестерол

• Плазма: пипеколиновая кислота и моча: альфа-аминоадипиновоый семиальдегид

• Плазма: жирные кислоты с очень длинной цепью

• Плазма: витамин В12 и фолат

• Сыворотка и спинномозговая жидкость: соотношение лактата: пирувата

• Активности энзимов (лейкоцитов): арилсульфатазы-А, биотинидазы, глюкоцереброзидазы, жирной альдегиддегидрогеназы

• Деоксипиридонолин в моче

• Спинномозговая жидкость: аминокислоты

• Спинномозговая жидкость: нейротрансмиттеры

• Спинномозговая жидкость: соотношение глюкозы плазмы

• Кофермент Q:IV Международный форум измерение фибробластов

• Молекулярный анализ: CA5A, NPC1, NPC2, SC4MOL, «Каждый ребенок достоин семьи»

SLC18A2, SLC19A3, SLC30A10, SLC52A2, SLC52A3, PDHA1, Москва, 12-15 октября 2015 DLAT, PDHX, SPR, гены TH Ближайшее будущее Геном человека был впервые секвентирован всего лишь 15 лет назад В ближайшие годы мы все получим доступ к мощным диагностическим инструментам Будьте в курсе!

–  –  –

Когнитивные нарушения обусловлены широким спектром причин Постановка диагноза является сложной задачей, однако с достижениями в области молекулярной биологии будут постоянно появляться новые способы лечения Показан экономичный и тщательный подход к диагностике, который может изменить нашу жизнь

Похожие работы:

«Тема 6: Продукция предприятия 6.1. Натурально-вещественные и стоимостные производственные показатели Результатом деятельности организации является ее продукция (услуги), которая может быть измерена в натурально-веществен...»

«Введение Исламская Республика Иран угрожает заблокировать Ормузский пролив для прохода судов. Судьба узкой полоски воды в Персидском заливе, отделяющей его от Аравийского моря и Индийского океана, не была бы столь критична, если бы 20% нефти торгуемой в мире не перевозилось по этому транспортному пути. США готовы принять о...»

«Ответ: елка искусственная нормандия! Необходима информация про елка искусственная нормандия или возможно про елка искусственная лесная красавица? Познай про елка искусственная нормандия на сайте. Только если Вы реально заинтересованы в Сертифицированных покупках, а также желаеете иметь безукоризненное качество...»

«Центральный банк Российской Федерации Платежные и расчетные ПРС системы Международный опыт Выпуск 18 Директива 2007/64/ЕС Европейского парламента и Совета от 13 ноября 2007 года о платежных услугах на внутреннем рынке, вносящая изменения в Директивы 97/7/ЕС, 2002/65/ЕС, 2005/60/ЕС и 2006/48/ЕС и отменяющая Директиву 97/5/ЕС © Центральный банк Росси...»

«143 © Laboratorium. 2016. 8(1):143–150 Александра Касаткина Stephen Collier. Post-Soviet Social: Neoliberalism, Social Modernity, Biopolitics. Princeton, NJ: Princeton University Press, 2011. 312 pp. ISBN 978-0-691-14830-4. Александра Касаткина. Адрес для переписки: Кунсткамера, Университетская наб....»

«Бюджет для граждан. Об основных параметрах бюджета муниципального образования городской округ Керчь Республики Крым на 2016 год Дорогие жители города Керчи! Керченский городской совет и Администрация города Керчи Республики Крым приветствуют Вас на официальной странице мун...»

«КОМБИНАТОРИКА СИМПЛИЦИАЛЬНО КЛЕТОЧНЫХ КОМПЛЕКСОВ И ТОРИЧЕСКИЕ ДЕЙСТВИЯ В. М. БУХШТАБЕР, Т. Е. ПАНОВ Аннотация. В работе изучаются комбинаторные и топологические свойства специальных клеточных разбиений –...»

«Полный текст Конституции 1958 года с изменениями, внесенными 23 июля 2008 года Источник: сайт Конституционного совета Французской республики на 19 августа 2009 г. ПРЕАМБУЛА Французский народ торжественно провозглашает свою приверженность правам человека и принципам национального суверенитета, как они был...»

«A ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ О МУЖЧИНАХ-ОВНАХ О строконечное пламя свечи слегка покачивается на легком ветру, воск каплями крови падает на пол . Он уверенно толкает тебя на постель, впивается зубами в твои г...»

«Том 9, №1 (январь февраль 2017) Интернет-журнал "НАУКОВЕДЕНИЕ" publishing@naukovedenie.ru http://naukovedenie.ru Интернет-журнал "Науковедение" ISSN 2223-5167 http://naukovedenie.ru/ Том 9, №1 (2017) http://naukovedenie.ru/vol9...»

















 
2018 www.new.z-pdf.ru - «Библиотека бесплатных материалов - онлайн ресурсы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 2-3 рабочих дней удалим его.